市妇幼提供全面防控出生缺陷服务

遗传性疾病和先天缺陷的防治是重大的公共卫生项目，事关生命健康和人口素质。《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出我国出生缺陷率约为5.6%，每年新增约90万例，给社会带来沉重负担。茂名市是一个工业城市，常住人口达600余万，育龄人群比例大，遗传性疾病种类多，出生缺陷和不孕不育率均较高。先天畸形儿的出生，给家庭带来巨大的经济负担和精神压力，同时也给社会带来较大的负担。目前还未有理想的治疗方法，只有通过产前诊断和作选择性流产才是降低出生缺陷率有效的策略。

产前诊断是什么？

产前诊断又称宫内诊断，是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测及诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗，对不可治性疾病，能够做到知情选择。包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。

关于产前诊断技术

一、绒毛膜穿刺活检术。妊娠11-13周，在B超监护下，

从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行单基因疾病（如地中海贫血）和细胞染色体核型分析；二、羊膜腔穿刺术。这是最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕18-24周左右，经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病、单基因疾病和代谢性遗传病作出诊断；三、脐静脉穿刺术。妊娠24周后B超引导下进行脐血管穿刺获取脐血，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，对宫内感染、胎儿血液系统疾病进行诊断与风险评估，对胎儿宫内发育迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗；四、超声影像诊断。妊娠22-26周行Ⅲ级超声检查，可检查出绝大多数胎儿先天发育畸形，如先天性脊柱裂、先天性心脏病、先天性唇腭裂、脑积水、先天性膈疝、多囊肾等。

哪些人群需做产前诊断？

根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和卫生部《产前诊断办法》，主要服务人群包括：一、正常妊娠孕妇的产前筛查。对于正常妊娠的孕妇，主要需进行常规检测，包括遗传咨询、地中海贫血筛查（血常规、蛋白电泳）、超声筛查、唐氏血清学筛查等。二是产前诊断适应人群。根据产科质量管理制度，建议每个孕妇在孕期至少进行一次产前筛查，经筛查，孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：1.孕早、中期母血清唐氏筛查高风险、无创产前基因检测高风险；2.夫妇之一染色体异常，或曾生育过染色体病患儿；3.不良生育史（曾生育畸形儿、智低儿、复发性流产史、死胎史、死产史）；4.胎儿超声异常者（如羊水过多、羊水过少、FGR及胎儿结构异常等）；5.夫妇双方为同一类型地中海贫血者；6.高龄孕妇（女方年龄大于等于35岁）；7.孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质的；8.疑宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒等）；9.其它可检测的遗传病（如血友病等）； 10.省以上卫生行政部门规定的其他情形。 (周明月)